Down-kór

dr_polgar_zoltan_down_kor-1A Down-kór olyan kromoszóma rendellenesség, melyet a 21-es kromoszóma triszómiája okoz (kettő helyett három 21-es kromoszómája van). Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítően minden 700 csecsemőből 1 születne ezzel a betegséggel. A súlyos szellemi fogyatékosságok leggyakoribb oka ez a rendellenesség, mely a tanulási nehézségeken kívül egyéb fizikális problémákat, szívbetegségek, látó- és hallószervi eltérések stb. is okoz.

Jellemzői:

  • ízületek nagyfokú lazasága;
  • az arc érdeklődés nélküli;
  • a száj többnyire nyitott;
  • barázdált nyelv, ami általában kilóg a szájból;
  • a fülek is gyakran rendellenesek;
  • az ujjak rövidek, szélesek és tömpék, a combcsont rövidebb;
  • értelmi visszamaradottság;
  • nagyon kedvesek, mosolygósak, barátságosak ragaszkodók.

Életkilátásuk:

  • szívük állapota a döntő, mivel gyakori a súlyos szívelégtelenség;
  • régen 85%-uk sem érte meg az iskolás kort;
  • ma már 50%-nak jó az életkilátásuk.

A Down-kór gyakorisága az anyai életkor előre haladtával növekszik, ezért Magyarországon a 35 év feletti várandósoknál rutinszeruen végzik a magzat kromoszóma-vizsgálatát. Ez a vizsgálat magzatvízből vagy chorionból történik, azonban ez a módszer a várandósok 1-2 %-ában spontán vetélést okozhat.

Jelenleg a Down-kórosok döntő többségét a 35 éven aluli várandósok szülik, mivel náluk nem végeznek magzati kromoszómavizsgálatot. Ennek két oka van, a magas költség, illetve, hogy a magas vetélési kockázattal szemben náluk viszonylag kis eséllyel születik a gyerek károsodottan.

Gyakoribbá válik a Down-kór?

A magzati diagnosztika fejlődése ellenére nem csökken az élve-született Down-kóros gyermekek aránya. A statisztikai gyakoriság emelkedésének hátterében többféle ok együttesen húzódik meg, s nincsen szó valamilyen titokzatos jelenségről, eddig ismeretlen kórokozóró. Az előfordulási gyakoriság emelkedése sokban függ a jelentési fegyelem erősödésétől is. A statisztikai képre természetesen kihat az is, hogyan fejlődött a Down-kór magzati diagnosztikájának minősége. A 70-es évekből jószerivel csak a rendellenességgel született gyerekek adatait ismerhettük, nem vizsgálták, így nem is tudható, hogy például a vetélések hány százalékáért volt felelős a kór.

Szűrési lehetőségek

Az egyik, ma használatos előjelző vizsgálatot, a terhesség 16. hetében esedékes anyai szérum AFP-t csak a 80-as évektől kezdték bevezetni, s kezdetben csak azoknál az anyáknál alkalmazták, akiknek korábban velocsozáródási rendellenességgel született gyermekük. Ez azt jelenti, hogy az alacsony AFP-érték alig több mint tíz éve veti fel a Down-kór gyanúját, és sarkall további vizsgálatokra.

A másik, egyre inkább elterjedt, a kór szűrésére használt vizsgálatot csak 1997-99-tól alkalmazzák: ekkortól állnak rendelkezésre országos méretekben olyan, finomabb eltéréseket is láthatóvá tevő ultrahang-berendezések, melyekkel a magzati nyaki redő vastagságát mérik, illetve újabban az orrcsont hiányát észlelhetik.

dr_polgar_zoltan_down_kor-2

A szakemberek között teljes az összhang, hogy kutatni és alkalmazni kellene minden új, a kromoszóma-rendellenességre figyelmeztető marker-vizsgálatot és ezek kombinációit. Ilyen néhány anyai hormon (hCG, ösztriol, inhibin), vagy az egyik, csak a terhességben előforduló fehérje (PAPP) szintjének mérése, s ennek alapján a kockázat meghatározása. Egyes adatok szerint e vizsgálatok kombinációjából kiegészítve az ultrahang és AFP vizsgálatokkal már akár 90%-os pontossággal megbecsülhető a veszély jelenléte, mivel pedig egyik sem invazív, azaz a szervezetbe behatoló eljárás, nem veszélyes a magzatra.

Ezen szűrővizsgálat tehát a quartett-teszt:

  • az alfa-fetoprotein (AFP)
  • az egyik a női nemi hormon (ösztriol)
  • a lepényhormon egyik frakciója (human choriogonin: HCG béta egysége)
  • inhibin hormon

Ezen hormonok szintjének megállapítása alapján ma már Magyarországon is lehetőség van arra, hogy – az anya kérésére, életkortól függetlenül – kb 90 %-os biztonsággal kiszûrjék a Down kórt.

Ezt a vizsgálatot az OEP nem finanszírozza ezért a vizsgálatért fizetni kell. További pontos információk: Géndiagnosztika.

Tehát összefoglalva ez a veszélytelen vérvizsgálat azon terheseknek ajánlott, aki:

  • 35 évnél fiatalabb, de szeretné biztosan (kb 90 %) kizárni a betegséget.
  • 35 évnél idősebb, de nem kíván amniocentézist (invasiv beavatkozás, kb 1%-os vetélés kockázat) elvégeztetni.

Fontos ismét kiemelni, hogy ez egy kb. 90 %-os biztonságot adó szűrővizsgálat. Amennyiben ez a vizsgálat vagy más tények felvetik a Down kór lehetőségét, akkor annak biztos kizárása vagy igazolása CSAK AMNIOCENTÉZISSEL lehetséges.

Természetesen a 16. héten elvégzett AFP vizsgálatot, a nyaki redő szűrését, az életkor (>35 év) vagy más orvosi ok miatt végzett amniocentésist az OEP finanszírozza, tehát az ingyenes.

A jövő szűrési lehetősége, ami már jelenleg Magyarországon is elérhető:  PrenaTeszt Egyetlen vérvételből nagy valószínűséggel szűrhetők a triszomiák.  A teszt találati aránya nagyobb mint 98 % !   A gyakorlatban ez azt jelenti, hogy amennyiben olcsóbb lesz ( jelenleg 240 ezer Ft. ) és az OEP finanszírozni tudja, akkor a nagy kockázatú terheseknél ingyen elvégezhető lesz ( mint már jelenleg az USA-ban ill.  egyes Európai országokban )  Bővebben : PrenaTest

Öregedő szülők, fokozódó kockázatok

Szinte már a kór felfedezésével egy időben nyilvánvaló vált, hogy e kromoszóma-rendellenesség gyakorisága az anyai életkor emelkedésével növekszik. Nálunk is érzékelhető világjelenség, hogy a nők egyre idősebb korban vállalnak (vagy vállalnak újra) gyermeket, ami önmagában is növeli a Down-szindróma kialakulásának arányát.

A statisztikai növekedésbe feltételezhetően belejátszik még a meddőség-kezelés, illetve asszisztált reprodukciós eljárások elterjedése, továbbá a térítésmentes próbálkozások számának növelése. Mire a meddőség tényére fény derül, s az kezelések, eljárások sikerrel járnak, az anya igencsak kifut az optimálisnak mondható időből, a vágyott és végre létrejött terhesség idejére az anyák átlagos életkora 32,5 év.

Ami a kockázat növekedését illeti: míg 20 éves korban 1664-bol egy gyereknél várható a rendellenesség megjelenése, addig a 30 éveseknél 1022 gyerekből egynél. A 35 éves anyáknak már azzal kell számolnia, hogy minden 368. baba betegen születik, 38 évesen pedig az arány már 1/157. Ezért van az, hogy a hazai előírások szerint a 35 év feletti terheseknél minden alkalommal, még negatív előzetes leletek esetén is felajánlják a genetikai tanácsadás és a 20 terhességi hétig elvégezhető kromoszómavizsgálat lehetőségét, amely önkéntes, s az anya döntésén múlik, él-e vele. A magzatvízből vagy lepényből vett minta vizsgálata már nem a kockázatot jelzi, hanem a rendellenességet mutatja ki.

Ellentmondások a magzati szűrésben

Mint láttuk, megfejthető és nagyrészt magyarázható, miért emelkedett a Down-kór előfordulási gyakorisága az országos statisztikában. Az azonban aligha érthető, hogy a diagnosztika fejlődése, a genetikai tanácsadó hálózat működése ellenére miért nem emelkedik évek óta a magzati korban kiszűrt esetek aránya. Másképpen: miért nem csökken a Down-kórral (meglepetés szerűen) megszülető gyermekek száma Magyarországon?

Kétségtelen, hogy a 80-as évekhez képest a magzati diagnosztikával kiszűrt esetek aránya javult, ám még sosem érte el legalább az 50%-ot. A fiatalabb anyákra háruló kisebb figyelem is oka lehet annak, hogy a statisztikák szerint a 35 éven felüli nők szülik a Down-kórosok 30%-át, a 70%-kat viszont a 35 éven aluli, fiatalabb anyák hozzák világra.

A szakemberek nem győzik hangsúlyozni, hogy a vizsgálatokon való részvétel önkéntes, s még negatív szűrővizsgalati lelet mellett is születhet beteg gyerek, ezért visszautasítják a feltételezést, hogy minden Down-kóros csecsemő egy-egy diagnosztikai műhibát jelent. Egyes esetekben, (feltételezhetően éppen a határesetekben) bizonyára tetten érhető lehet valamilyen, akár műszaki, akár emberi eredetű hiba, de olyan történeteket is hallani, amikor a terhes nő az, aki nem tesz eleget pontosan az orvos utasításainak.

Azt is az anyának kell eldöntenie, mitől fél jobban: a vizsgálat fájdalmától és kockázatától vagy attól, hogy betegen születik a gyerek. Fordított esetről is említhetők példák, mint némely szülészek fogalmaznak: az anyai sejtést mindig komolyan kell venni. A negatív leleteket begyűjtő, mégis, a speciális vizsgálatokat kikövetelő anyukák jelentős hányadánál valóban megtalálták a rendellenességet.

Egy nemrégen készült kérdőíves vizsgálat ugyanakkor azt bizonyította, hogy sok, Down-kóros gyermeknek éltet adó anya nem vett részt a vizsgálatokon, vagy nem emlékezett rá, ami arra utal, hogy nem lehetett eléggé figyelemfelkeltő és elgondolkoztató a kór veszélyeinek, esélyeinek és következményeinek bemutatása. A 105 visszaküldött, kitöltött kérdőív szerint a megkérdezettek 45%-nál találtak alacsony AFP eredményt, s végül mégis megszületett a Down-kóros gyermek, két esetben pedig az ultrahangos tarkóredő vizsgálattal kimutatott gyanút nem követte további vizsgálat.